Жаңа туған нәрестедегі туа біткен С протеинінің жетіспеушілігі

Протеин С жетіспеушілігі- сирек, бірақ өмір үшін кауыпты қанның ұю қызметінің бұзылумен, неонаталды кезеңде пайда болу ықтимал. Бұл мақалада жаңа туылған қыздың жедел және үдемелі, кенет жаңа туылған балалардағы пурпурамен, тромбозбен, диссеминирленген тамыр ішілік қан ұю бұзылыс синдромымен, бас сүйек ішілік қан құюылуымен, протеин С жетіспеушілігінің туылғанан кейін 4 күн ішінде дамуын көрсетеді. Протеин С белсенділігі 5%-дан төмен. Емі коагулопатияны түзеу, теріс қысыммен байлау және теріні ауыстырып отырғызумен қатар( трансплантация), қарқынды түрде күтіммен қарау, сонымен қатар, орталық жүйке жүйесінің зақымдануында күтім терапиясы. Ұзақ уақытты бақылау, қайтіп асқынуларды болдырмау мақсатында өмірлік антикоагулациялық терапиядан тұрады.

1. Bordbar M., Karimi M., Shakibazad N. Thrombosis in pediatric malignancy. Blood Coagul Fibrinolysis 2018; 29: 596–60

2. Knoebl PN. Severe congenital protein C deficiency: the use of protein C concentrates (human) as replacement therapy for lifethreatening blood-clotting complications. Biologics. 2008 Jun;2(2):285-96. doi: 10.2147/btt.s1954. PMID: 19707361; PMCID: PMC2721356.

3. Chakravarty S, Acharyya S, Mahapatra MK. Congenital protein C deficiency causing major arterial thrombosis in a neonate. BMJ Case Rep. 2019 Jul 27;12(7):e230034. doi: 10.1136/bcr-2019-230034. Retraction in: BMJ Case Rep. 2019 Oct 8;12(10): PMID: 31352391; PMCID: PMC6663237.

4. Malato A, Saccullo G, Coco LL, Caracciolo C, Raso S, Santoro M, et al. Safety of plasma-derived protein C for treating disseminated intravascular coagulation in adult patients with active cancer. Am J Hematol 2011 Oct 31. doi: 10.1111/j.1365-2516.2008.01838.x. PMID: 19141162.

5. Marlar R.A., Kleiss A.J., Griffin J.H. Mechanism of action of human activated protein C, a thrombin-dependent anticoagulant enzyme. Blood 1982; 59: 1067–72.

6. Manco-Johnson MJ, Bomgaars L, Palascak J, Shapiro A, Geil J, Fritsch S, Pavlova BG, Gelmont D. Efficacy and safety of protein C concentrate to treat purpura fulminans and thromboembolic events in severe congenital protein C deficiency. Thromb Haemost. 2016 Jul 4;116(1):58-68. doi: 10.1160/TH15-10-0786. Epub 2016 Apr 7. PMID: 27052576.

7. Masatoshi Matsunami 1, Akira Ishiguro, Akinari Fukuda. Successful living domino liver transplantation in a child with protein C deficiency Pediatr Transplant. 2015 May;19(3):E70-4. doi: 10.1111/petr.12446

8. Peyman Dinarvand 1, Karen A. Moser. Arch Pathol Lab Med. 2019 Oct;143(10):1281-1285. doi:10.5858/arpa.2017-0403-RS.

9. Sakamoto A, Ishiguro A, Fukuda A, Sakamoto S, Liver transplantation in congenital protein C deficiency with initial poor graft function: a clinical case with a literature review. Int J Hematol. 2021 Jul;114(1):141-145. doi: 10.1007/s12185-021-03103-z.

10. Shinya Tairaku, Mariko Taniguchi-Ikeda, Yoko Okazaki. Prenatal genetic testing for familial severe congenital protein C deficiency. Human Genome Variation volume 2, Article number: 2:15017. doi: 10.1038/hgv.2015.17