12-ХРОМОСОМАНЫҢ БІР НУКЛЕОТИДТ ПОЛИМОРФИЗМ І ОРТАЛЫҚ ҚАЗАҚСТАН ПОПУЛЯЦИЯСЫ ӨКІЛДЕРІНІҢ КОЛОРЕКТАЛЬДЫІСІКПЕН БАЙЛАНЫСТЫ

Колоректальды ісік әлемде және Қазақстан Республикасында жиі диагностикаланатын қатерлі ісіктердің бірі болып табылады. Қазіргі уақытта, колоректальды ісік этиологиясына зерттелетін генетикалық вариациялар мен қоршаған ортаға қауіп факторлары кіреді. Бұл зерттеу Орталық Қазақстан популяциясының өкілдерінде колоректальды аденокарциноманың дамуына байланысты полиморфизмдерді іздеу мақсатында жүргізілді. Колоректальды қатерлі ісікпен байланысты полиморфизмдердің едәуір мөлшері 12 хромосомада локализацияланған. Материалдар мен әдістер: зерттеуге 441 адам қатысты. Зерттелетін материал ретінде ДНҚ шығарылған веноздық қан қолданылды. Әрі қарай, QuantStudio 12k Flex PCR көмегімен генотиптеу жүргізілді. Статистикалық өңдеуге осындай параметрлер, Пирсон критерийі, мүмкіндік қатынасын анықтау және 95% сенімділік интервалдары кірді. «Генотип - фенотип» байланысы general linear model көмегімен бірнеше мұрагерлік нұсқаларымен анықталды. Нәтижелер және талқылау: барлық полиморфизмдер Харди - Вайнберг тепетеңдік ережесіне сәйкес келді. х² сынағына сәйкес төрт маңызды полиморфизм колоректальды ісік тәуекелімен байланысты MAF болды. Олар үшін мұрагерлік модельдерге лог-аддитивті модель негізінде талдау жасалды. Алынған мәліметтер rs3217810 үшін, колоректальды ісік тәуекелінің жоғарылауы және RS 7315438, rs2238126, rs11064437 үшін тәуекелдің төмендеуі туралы айтуға мүмкіндік берді. Қорытынды: Қазақстан популяциясындағы колоректальды ісік тәуекелімен байланысты полиморфизмдер мұрагерліктің лог-аддитивті моделіне және минорлық аллельдердің жиіліктерін бөлуге сәйкес анықталды. Зерттеу-бұл эксперименттік жұмыс, ал нәтижелері ғылыми жаңалыққа ие.

полиморфизм, SNP, колоректальный рак, генотип, аллель

1. Brenner H. Colorectal cancer /H. Brenner, M. Kloor, C. P. Pox //Lancet. - 2014. - V. 383. - P. 1490-1502.

2. Common genetic variation in ETV6 is associated with colorectal cancer susceptibility / M. Wang, D. Gu, M. Du et al. //Nat. Commun. -2016. - V. 7. - P. 11478.

3. Identification of Genetic Susceptibility Loci for Colorectal Tumors in a Genome-Wide Metaanalysis /U. Peters, S. Jiao, F. R. Schumacher et al. //Gastroenterology. - 2013. - V. 144 (4). - P. 799-807.

4. Meta-analysis of new genome-wide association studies of colorectal cancer risk /U. Peters, C. M. Hutter, L. Hsu et al. //Hum Genet. -2012. - V. 131(2). - P. 217-234.

5. Single Nucleotide Polymorphism in SMAD7 and CHI3L1 and Colorectal Cancer Risk / E. F. Abd, A. Amal, N. Sadik et al. //Mediators of Inflammation. - 2018, 9853192

6. Zeng C. Identification of Susceptibility Loci and Genes for Colorectal Cancer Risk /C. Zeng, K. Matsuda, W. H. Jia //Gastroenterology. -2016. - V. 150 (7). - P. 1633-1645.