ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ 12 ХРОМОСОМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ, У ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ ПОПУЛЯЦИИ ЦЕНТРАЛЬНОГО КАЗАХСТАНА

Колоректальный рак (КРР) является одной из наиболее часто диагностируемых злокачественных опухолей в мире и Республике Казахстан. В настоящее время к этиологии КРР относят изучаемые генетические вариации и факторы риска окружающей среды. Данное исследование проводилось с целью поиска полиморфизмов, связанных с развитием колоректальной аденокарциномы у представителей популяции Центрального Казахстана. Значительное количество полиморфизмов, связанных с колоректальным раком, было локализовано в 12 хромосоме. Материалы и методы: исследование включало в себя 441 участника. В качестве исследуемого материала использовалась венозная кровь, из которой выделялась ДНК. Далее проводили генотипирование с помощью QuantStudio 12K Flex PCR. Статистическая обработка включала в себя такие параметры, как критерий х2 Пирсона, определение отношения шансов и 95% доверительные интервалы. Связь «генотип - фенотип» определялась с использованием general linear model с вариантами множественного наследования. Результаты и обсуждение: все полиморфизмы отвечали правилу равновесия Харди - Вайнберга. Четыре значимых полиморфизма в соответствии с тестом х² имели MAF, ассоциированные с риском развития колоректального рака. Для них был проведен анализ моделей наследования на основе лог-аддитивной модели. Полученные данные позволили говорить о повышении риска развития колоректального рака для rs3217810 и уменьшение риска развития для rs 7315438, rs2238126, rs11064437. Выводы: определены полиморфизмы, которые связаны с риском развития колоректального рака в Казахстанской популяции согласно лог-аддитивной модели наследования и распределению частот минорных аллелей.

полиморфизм, колоректальный рак, генотип, аллель

1. Brenner H. Colorectal cancer /H. Brenner, M. Kloor, C. P. Pox //Lancet. - 2014. - V. 383. - P. 1490-1502.

2. Common genetic variation in ETV6 is associated with colorectal cancer susceptibility / M. Wang, D. Gu, M. Du et al. //Nat. Commun. -2016. - V. 7. - P. 11478.

3. Identification of Genetic Susceptibility Loci for Colorectal Tumors in a Genome-Wide Metaanalysis /U. Peters, S. Jiao, F. R. Schumacher et al. //Gastroenterology. - 2013. - V. 144 (4). - P. 799-807.

4. Meta-analysis of new genome-wide association studies of colorectal cancer risk /U. Peters, C. M. Hutter, L. Hsu et al. //Hum Genet. -2012. - V. 131(2). - P. 217-234.

5. Single Nucleotide Polymorphism in SMAD7 and CHI3L1 and Colorectal Cancer Risk / E. F. Abd, A. Amal, N. Sadik et al. //Mediators of Inflammation. - 2018, 9853192

6. Zeng C. Identification of Susceptibility Loci and Genes for Colorectal Cancer Risk /C. Zeng, K. Matsuda, W. H. Jia //Gastroenterology. -2016. - V. 150 (7). - P. 1633-1645.