medecolМедицина и экологияMedicine and ecology2305-60452305-6053Карагандинский медицинский университет10.59598/ME-2305-6045-2023-107-2-23-31medecol-414Research ArticleОРГАНИЗАЦИЯ И ЭКОНОМИКА ЗДРАВООХРАНЕНИЯORGANIZATION AND ECONOMICS OF HEALTHОбновления экспертных рекомендаций по менеджменту болезни УильсонаUpdate of expert recommendations on Wilson’s disease managementГродниковаО. В.GrodnikovaO. V.

Караганда

Karaganda

ЕпифанцеваЕ. В.YepifantsevaY. V.

Караганда

Yelena Valerievna Yepifantseva – Assistant-professor of the Neurology, Psychiatry and Rehabilitation Department

Karaganda, st. Gapeeva, 29, apt. 147

Contact number: 87023636909

eva200383@bk.ruСеменихинаП. С.SemenikhinaP. S.

Караганда

Karaganda

КитоваТ. Т.KitovaT. T.

Пловдив

Plovdiv

АмангелдиеваГ. С.AmangeldiyevaG. S.

Караганда

Karaganda

КГП «Областная детская клиническая больница»Казахстан«Regional Children Clinical Hospital» MSEKazakhstanМедицинский университет КарагандыКазахстанKaraganda Medical UniversityKazakhstanМедицинский университет ПловдиваБолгарияMedical University of PlovdivBulgariaКарагандинский университет имени Е. А. БукетоваКазахстанKaraganda Buketov UniversityKazakhstan202302092023022331Copyright © Гродникова О.В., Епифанцева Е.В., Семенихина П.С., Китова Т.Т., Амангелдиева Г.С., 20232023Гродникова О.В., Епифанцева Е.В., Семенихина П.С., Китова Т.Т., Амангелдиева Г.С.Grodnikova O.V., Yepifantseva Y.V., Semenikhina P.S., Kitova T.T., Amangeldiyeva G.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medecol.qmu.kz/jour/article/view/414

Болезнь Уилсона – редкое аутосомно-рецесссивное наследственное нарушение метаболизма меди, характеризующееся избыточным отложением меди в тканях, в том числе головного мозга и печени. Генетический дефект, локализованный в локусе 13q14 – q21, оказывает влияние на ген белка ATP7B, транспортирующего медь в печени, с формированием дефектов по типу делеций, вставок или миссенс-мутаций, что нарушает включение меди в церулоплазмин и выведение избытка меди в желчь. Заболевание характеризуется поражением печени, нейропсихиатрическими симптомами, скелетно-мышечными, гематологическими, почечными проявлениями, формированием колец Кайзера-Флейшера и множеством других симптомов в зависимости от своевременности диагностики, стадии, формы течения и терапевтического вмешательства. Организации, исследующие проблемы Болезни Уилсона, регулярно выпускают рекомендации по мере расширения знаний о заболевании и внедрения в практику новых диагностических и лечебных процедур, изменении взглядов на особенности течения болезни. Описанные в статье общие обновления последних международных рекомендаций касаются диагностических алгоритмов, показаний и выбора сроков и методов медикаментозного лечения у пациентов различных групп с Болезнью Уилсона, определения и возможных инструментов мониторинга терапии, включая более полный обзор нейропсихиатрической помощи, с целью раннего внедрения новых данных в практическое здравоохранение.

Wilson's disease is a rare autosomal recessive hereditary disorder of copper metabolism characterized by excessive copper build up in tissues, including brain and liver. The genetic defect localized at the 13q14 – q21 locus affects the gene for copper transporting protein ATP7B in the liver. This defect can be caused by deletions, insertions or missense mutations, leading to disruption of the copper incorporation into ceruloplasmin and the excretion of excess copper into bile. The disease is characterized by liver damage, neuropsychiatric symptoms, musculoskeletal, hematological and renal clinical signs, the presence of Kayser-Fleischer rings as well as many other possible symptoms, with their manifestation depending on the timeliness of diagnosis, stage and form of the disease, and therapeutic interventions.

Organizations investigating the problems of Wilson's disease regularly issue new recommendations as knowledge about the disease expands. Innovative diagnostic and therapeutic procedures are put into practice, and views on the course of the disease features change. The general updates of the latest international recommendations described in this article for their early introduction into practical healthcare relate to diagnostic algorithms, indications and the choice of timing and methods of drug treatment in various groups of patients with Wilson's disease, including a more complete review of neuropsychiatric care, as well as the possible tools for therapy monitoring.

болезнь УилсонацерулоплазминATP7Bмедь сывороткитерапия болезнь УилсонаWilson’s diseaseceruloplasminATP7Bserum copperWilson’s disease therapyReferencesClinicalTrials gov // Accessed March 3, 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03403205. – Загл. с экрана.ClinicalTrials gov // Accessed March 3, 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03403205. – Загл. с экрана.ClinicalTrials gov // Accessed March 3. 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа:https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04537377. – Загл. с экрана.ClinicalTrials gov // Accessed March 3. 2023 [Электронный ресурс]. – Электрон. дан. – Режим доступа:https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04537377. – Загл. с экрана.Członkowska A., Litwin T., Dusek, P. et al. Wilson disease. // Nat Rev Dis Primers/ – 2018. – Vol. 4. – Article21. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3.Członkowska A., Litwin T., Dusek, P. et al. Wilson disease. // Nat Rev Dis Primers/ – 2018. – Vol. 4. – Article21. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3.Del Castillo Busto M.E., Cuello-Nunez S., Ward-Deitrich C., Morley, T., Goenaga-Infante, H. A fit-for-purpose copper speciation method for the determination of exchangeable copper relevant to Wilson’s disease. // Analytical and Bioanalytical Chemistry. – 2022. – Vol. – 414. – P. – 561 – 573. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1007/s00216-021-03517-y.Del Castillo Busto M.E., Cuello-Nunez S., Ward-Deitrich C., Morley, T., Goenaga-Infante, H. A fit-for-purpose copper speciation method for the determination of exchangeable copper relevant to Wilson’s disease. // Analytical and Bioanalytical Chemistry. – 2022. – Vol. – 414. – P. – 561 – 573. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1007/s00216-021-03517-y.Dev S., Kruse R. L., Hamilton J. P., Lutsenko S. Wilson Disease: Update on Pathophysiology and Treatment. // Frontiers in cell and developmental biology. – 2022/ – Vol. 10. – Article 871877. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.3389/fcell.2022.871877.Dev S., Kruse R. L., Hamilton J. P., Lutsenko S. Wilson Disease: Update on Pathophysiology and Treatment. // Frontiers in cell and developmental biology. – 2022/ – Vol. 10. – Article 871877. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.3389/fcell.2022.871877.European Association for Study of Liver. // EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. Journal of hepatology. – 2012. – Vol. 56(3). – P. 671–685. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007.European Association for Study of Liver. // EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. Journal of hepatology. – 2012. – Vol. 56(3). – P. 671–685. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007.Kathawala M., Hirschfield G. M. Insights into the management of Wilson's disease. Therapeutic advances in gastroenterologyю – 2017. – Vol. 10(11). – 889 – 905. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1177/1756283X17731520.Kathawala M., Hirschfield G. M. Insights into the management of Wilson's disease. Therapeutic advances in gastroenterologyю – 2017. – Vol. 10(11). – 889 – 905. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1177/1756283X17731520.Litwin T, Dusek P, Szafrański T, Dzieżyc K, Członkowska A, Rybakowski J.K. Psychiatric manifestations in Wilson's disease: possibilities and difficulties for treatment. // Ther Adv Psychopharmacol. – 2018. – Vol. 8(7). – P.199-211. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1177/2045125318759461.Litwin T, Dusek P, Szafrański T, Dzieżyc K, Członkowska A, Rybakowski J.K. Psychiatric manifestations in Wilson's disease: possibilities and difficulties for treatment. // Ther Adv Psychopharmacol. – 2018. – Vol. 8(7). – P.199-211. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1177/2045125318759461.Litwin T., Dzieżyc K., Członkowska A. Wilson disease-treatment perspectives. // Annals of translational medicine. – 2019. – Vol. 7(Suppl 2). – S 68. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.21037/atm.2018.12.09.Litwin T., Dzieżyc K., Członkowska A. Wilson disease-treatment perspectives. // Annals of translational medicine. – 2019. – Vol. 7(Suppl 2). – S 68. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.21037/atm.2018.12.09.NLM PubChem [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US) // National Center for Biotechnology Information. – 2004. – PubChem Compound Summary for CID 135398737. – Clozapineю – [cited 2023 June 1]. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Clozapine.NLM PubChem [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US) // National Center for Biotechnology Information. – 2004. – PubChem Compound Summary for CID 135398737. – Clozapineю – [cited 2023 June 1]. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Clozapine.PNDS Maladie de Wilsonю – 2022. – July 25, 2022 Accessed March 3, 2023 –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.has-santefr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_wilson_texte_8nov21.pdf.PNDS Maladie de Wilsonю – 2022. – July 25, 2022 Accessed March 3, 2023 –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.has-santefr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_wilson_texte_8nov21.pdf.Roberts E. A., Schilsky, M. L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update // Hepatology. – 2008. – Vol. 47(6). – P. 2089–2111. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1002/hep.22261.Roberts E. A., Schilsky, M. L. Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update // Hepatology. – 2008. – Vol. 47(6). – P. 2089–2111. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1002/hep.22261.Saroli Palumbo C., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. // Ann Transl Med. – 2019. – Vol.7(Suppl 2). – Article 65. URL:- doi.org.10.21037/atm.2018.12.53.Saroli Palumbo C., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. // Ann Transl Med. – 2019. – Vol.7(Suppl 2). – Article 65. URL:- doi.org.10.21037/atm.2018.12.53.Schilsky M.L., Roberts E.A., Bronstein J.M., Dhawan A., Hamilton J. P., Rivard A. M., Washington M.K., Weiss K.H., Zimbrean P.C. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. // Hepatology – 2022. – [published online ahead of print 2022 December 7]. – P. 1 – 49. Электрон. дан. – Режим доступа: URL:https://doi.org/10.1002/hep.32801.Schilsky M.L., Roberts E.A., Bronstein J.M., Dhawan A., Hamilton J. P., Rivard A. M., Washington M.K., Weiss K.H., Zimbrean P.C. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. // Hepatology – 2022. – [published online ahead of print 2022 December 7]. – P. 1 – 49. Электрон. дан. – Режим доступа: URL:https://doi.org/10.1002/hep.32801.Shribman S., Marjot T., Sharif A., Vimalesvaran S., Ala A., Alexander G., Dhawan, A., Dooley J., Gillett G. T., Kelly D., McNeill A., Warner T. T., Wheater V., Griffiths W., Bandmann O. – British Association for the Study of the Liver Rare Diseases Special Interest Group. Investigation and management of Wilson's disease: a practical guide from the British Association for the Study of the Liver // The lancet. Gastroenterology & hepatology – 2022. – Vol. 7(6). – P. 560–575. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/S2468-1253(22)00004-8.Shribman S., Marjot T., Sharif A., Vimalesvaran S., Ala A., Alexander G., Dhawan, A., Dooley J., Gillett G. T., Kelly D., McNeill A., Warner T. T., Wheater V., Griffiths W., Bandmann O. – British Association for the Study of the Liver Rare Diseases Special Interest Group. Investigation and management of Wilson's disease: a practical guide from the British Association for the Study of the Liver // The lancet. Gastroenterology & hepatology – 2022. – Vol. 7(6). – P. 560–575. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1016/S2468-1253(22)00004-8.Socha P., Janczyk W., Dhawan A., Baumann U., D'Antiga L., Tanner S., Iorio R., Vajro P., Houwen R., Fischler B., Dezsofi A., Hadzic N., Hierro L., Jahnel J., McLin V., Nobili V., Smets F., Verkade H. J., Debray, D. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology // Hepatology and Nutrition. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. – 2018. – Vol. 66(2). – P. 334–344. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001787.Socha P., Janczyk W., Dhawan A., Baumann U., D'Antiga L., Tanner S., Iorio R., Vajro P., Houwen R., Fischler B., Dezsofi A., Hadzic N., Hierro L., Jahnel J., McLin V., Nobili V., Smets F., Verkade H. J., Debray, D. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology // Hepatology and Nutrition. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. – 2018. – Vol. 66(2). – P. 334–344. – Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001787.Solovyev N., Ala A., Schilsky M., Mills C., Willis K., Harrington C.F. Biomedical copper speciation in relation to Wilson's disease using strong anion exchange chromatography coupled to triple quadrupole inductively coupled plasma mass spectrometry. // Anal Chim Acta. – 2020. – Vol.1098. – P. 27-36. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1016/j.aca.2019.11.033.Solovyev N., Ala A., Schilsky M., Mills C., Willis K., Harrington C.F. Biomedical copper speciation in relation to Wilson's disease using strong anion exchange chromatography coupled to triple quadrupole inductively coupled plasma mass spectrometry. // Anal Chim Acta. – 2020. – Vol.1098. – P. 27-36. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: http://doi.org/10.1016/j.aca.2019.11.033.Weiss K.H., Schilsky M. Wilson Disease. / In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., et al., editors. /GeneReviews® [Internet] // Seattle (WA): University of Washington, Seattle. – 1999 Oct 22 [Updated 2023 Jan 12]. – P. 1993-2023. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512.Weiss K.H., Schilsky M. Wilson Disease. / In: Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., et al., editors. /GeneReviews® [Internet] // Seattle (WA): University of Washington, Seattle. – 1999 Oct 22 [Updated 2023 Jan 12]. – P. 1993-2023. –Электрон. дан. – Режим доступа: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512.Zimbrean P. C., Schilsky, M. L. Psychiatric aspects of Wilson disease: a review. General hospital psychiatry. – 2014. – Vol. 36(1). – P. 53–62. URL: https://doi.org/10.1016/j.genhosppsych.2013.08.007.Zimbrean P. C., Schilsky, M. L. Psychiatric aspects of Wilson disease: a review. General hospital psychiatry. – 2014. – Vol. 36(1). – P. 53–62. URL: https://doi.org/10.1016/j.genhosppsych.2013.08.007.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.